A sobrevivência

O caminho de Taymara e sua familia na busca por respostas foi árduo passando por vários exames exaustivos, como a eletroneuromiografia, Tilt-test, biopsia de pele, investigação de hiperidrose, doppler transcraniano, biopsia de nervos, balanço hidrico e exames de rotina em geral. Alguns destes testes, mostraram a evolução da doença, com a detecção de degeneração das fibras mielinas de pequeno porte por meio da biopsia de nervos.

As fibras mielinas de pequeno porte são responsáeis pelas sensações térmicas e dores no corpo. Já as fibras mielinas de grande porte, são responsáveis pela parte muscular e mutilidade do corpo humano. 

Sebe-se até o momento que existem alguns tipos de HSAN com seus sintomas determinados, tipos que se devidem em alguns sub-tipos, o que torna dificultoso um diagnóstico mais preciso.

O maior problema nos casos de Taymara e seu irmão Felipe é que eles não apresentam sintomas relacionados a apenas um determinado tipo de HSAN, no caso deles a doença é tão rara que engloba um pouco de cada tipo já catalogado.  

O que tranquilizava a mãe Fátima eram as afirmações dos médicos de que a doença em si não mata, mas pode deixar algumas pessoas em estado vegetativo. Porém o caso de Taymara aos poucos foi tornando-se diferenciado, alguns sintomas que podem ser fatais surgiram, como bradicardia, paradas respiratórias e bruscas variações de pressão arterial. O HSAN é uma doença que até hoje tem poucos estudos a seu respeito. Por isto este blog não se aprofundará tanto no lado cientifico. Esse é apenas um resumo do histórico dos casos de Taymara e Felipe. Com todas essas dificuldades Taymara e alguns familiares conseguem ainda viver uma vida prticamente normal.

Taymara e Felipe juntos, felizes, lutando pela vida

O princípio de uma Odisséia

A raridade da Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária (HSAN), fez com que Taymara passasse por uma verdadeira odisseia até ao diagnóstico definitivo. Consultas com psicólogos, neurologistas, cardiologistas, médicos de todas as especialidades, nenhum caminho era apontado.

Com o passar dos anos os sintomas da síndrome foram se acumulando e com isso a saúde dela se agravava dia após dia. Os desmaios passaram a ocorrer constantemente, até que certo dia, Taymara sofreu sua primeira parada respiratória, um susto, que levou a família a procurar um pronto-socorro.

Ao chegar ao hospital o médico imediatamente indagou a mãe: "Que tipo de droga sua filha usa?" desacreditando no que ouvira, a mãe respondeu "Drogas usa o senhor ou a sua mãe, sei que minha filha não usa nada". O médico retrucou "Mães, nunca sabem de nada mesmo" a partir dai a luta foi para evitar que o médico fosse morto por Fátima, a mãe de Taymara. Foram feitos exames básicos que comprovaram que Taymara não se utilizou de nenhum tipo de droga ilicita ou alcool, o que chocou o médico e fez com que ele não soubesse explicar o motivo da parada respiratória. Taymara recobrou a consciência por si só, ou por algum ato divino. Sendo a mãe espiritualista, passou a levar a filha a diversos centros de cura, templos, todas as religiões, incluindo a católica e a evagélica. A coisa só piorava, as convulsões e paradas respiratórias só aumentavam. Em uma dessas convulsões, Taymara estava sozinha com o primo Joaquim, que gritou por socorro, Sem saber o que fazer, desesperado ele começou a passsar mal, nunca havia visto tamanha crise. Fátima e sua fiel escudeira Cristiane adentraram ao quarto, se depararando com Joaquim girando, girando, girando, arrancando as roupas até ficar somente de cuecas e com Taymara na cama, desmaiada, um momento de quase morte que hoje para a familía, virou motivo de piada.

Taymara (ao centro), acompanhada de Cristiane e Joaquim

A luz que brilha

A Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária (HSAN), tirou muitas coisas da vida de Taymara. Ela não só fez com que seu estômago parasse de funcionar e suas pálpebras se fechassem por dias. Obrigou-a a viver ligada a um aparelho que a alimenta por 24h e a outro responsável pela oxigenação através de sua traqueostomia. Atualmente aos 25 anos, ela é portadora de marca-passo, traqueostomia e jejunostomia. 

A síndrome tirou de Taymara os amigos da escola, que assim como alguns de seus familiares, a chamavam de artista, sem ao menos saber o que de fato ocorria. Ela nunca usou a doença como muleta para se fazer de coitada, pelo contrário, deu de ombros para as acusações e em silêncio continuou a lutar pela vida. Sua mãe nunca deixou que ela divulga-se para os colegas, por ainda não ter um diagnóstico fechado. 

Desde pequena Taymara tinha o sonho de ser artista plástica, quem convivia de perto via que ela tinha um dom natural. Já aos 6 anos pintava quadros dignos de artistas renomados. Porém, com a doença, Taymara abandonou o sonho de cursar artes plásticas para fazer o curso de biomedicina, afim de poder pesquisar a cura para sua doença e poder ajudar outros possíveis portadores pelo mundo. 

Mesmo praticamente não frequentando as aulas, indo poucas vezes, sempre acompanhada por sua mãe, Taymara se formou com louvor. Foi a melhor aluna da classe e tirou nota dez em seu TCC, cujo tema era HSAN. 

O dia a dia de Taymara não é nada fácil. Com muita fraqueza, dores de cabeça, enjôo, ela permanece deitada em sua cama a maioria do tempo. Porém nada disso tirou aquilo que ela tem de mais bonito, seu sorriso. Hoje as pessoas que tem a honra de conviver com ela vêem-a como uma inspiração. Sempre brincando, fazendo piadas, Taymara vai vivendo seu drama, como se fosse uma vida normal.

Veja abaixo algumas fotos de Taymara retratando a evolução da doença:

 

 

Continua...

Os primeiros sintomas

Ao nascer, Taymara foi considerado um bebê saudável. Logo nos primeiros momentos Fátima, a mãe, notou que a menina chorava muito ao mamar. O que era bem estranho, pois ela sempre tinha muito leite. Na primeira consulta médica, o pediatra afirmou que era normal dizendo que as mães costumam demonstrar certa insegurança no primeiro filho e não no segundo como Fátima fizera.

A mãe resolveu então  comentar algo que achou estranho, Taymara não chorou no teste do pezinho, o médico deu risada e por terem muita liberdade brincou dizendo: "E ai, Dona Fátima, está procurando pelo em ovo?" ela respondeu: "Não! sabe muito bem que tenho seis sobrinhos e um filho, todos eles seus pacientes, e todos choraram no teste, a Taymara é um bebê esquisito".

E assim seguimos em frente, a mãe foi percebendo que desde pequena, a menina demonstrava muita irritabilidade, sempre chorando e regurgitando, e não ganhava peso. O pediatra acabou pedindo um ultrassom abdominal e constatou-se que a passagem do esôfago para o estomago estava aberta, o que justificara os vômitos. Com o passar dos anos, a menina passou a reclamar de fortes dores abdominais, dor de cabeça e forte tontura, que curiosamente, piorava muito ao andar de carro. Mais uma vez o pediatra pediu vários exames, não encontrando nenhuma justificativa plausível.

Notavam-se alterações de humor, o que para muitos era somente gênio forte, ou má educação. Fátima, como mãe, sentia que havia algo errado, então decidiu recorrer a tratamentos medicinais alternativos, pouco utilizados naquela época, como acupuntura a laser. Os sintomas foram se agravando e a mãe achou que frequentar a escola desde os três anos e meio, iria torna-la mais sociável. Era obrigatório prender o cabelo, o que levou a mãe a perceber que tinha algo muito errado, pois chorava muito reclamando de mal estar na cabeça diariamente. Iniciou-se uma busca por respostas, oftalmologistas, neurologistas, e etc.Todos os exames eram considerados normais.

 O mais assustador é que muitos anos depois, a mãe descobriu que sua inquietação era digna de razão, pois a principal característica da Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária (HSAN), é não ter lágrimas.

O HSAN é uma doença genética, por isso os exames convencionais, não indicavam nenhuma alteração relevante.

Continua...

Como tudo começou

Fátima, a mãe, nasceu com sérios problemas dermatológicos, cortes espalhados pelo corpo e a pele totalmente ressecada, sintomas que na época só pioravam. Com o seu desenvolvimento, sem nenhuma explicação médica os cortes que antes se espalhavam totalmente pelo corpo, passaram a ser somente nos pés e mãos, mas o ressecamento da pele manteve-se inalterado, sendo tratado apenas com cremes de ordem cosmética. As fissuras localizadas tornavam-se cada vez mais profundas e aquela altura, a menina Fátima só conseguia andar de joelhos devido as dores nos pés e mãos.

Os médicos da época desconfiavam que os sintomas se davam pelo clima da cidade que segundo eles, continha excesso de iodo, nada ficou comprovado.

Curiosamente, ao fazer uma viagem à Poços de Caldas, em dois dias as fissuras cicatrizaram. Ao voltar à Santos as fissuras reabriam-se, o que reforçava a tese dos médicos até então. Fátima passou a dormir com as mãos e pés envolvidas em sacos plásticos que ajudavam a cicatrizar os cortes. Ao inicio de seu ciclo menstrual, aos dezesseis anos, todos os sintomas simplesmente desapareceram, restando apenas o ressecamento da pele.

Esse é um resumo do histórico médico para que o amigo leitor entenda como tudo começou...

Aos 26 anos, Fátima deu a luz a seu primeiro filho, Felipe, um bebê aparentemente saudável, que com o passar do tempo passou a apresentar algumas dificuldades motoras.

Dois anos e quatro meses depois, veio ao mundo seu segundo filho, a menina Taymara. A partir dai, tudo começa...